A síndrome de X-frágil é uma anomalia genética no cromossomo X, caracterizada por deficiência intelectual moderado a grave, características faciais incluindo face alongada, orelhas grandes, mandíbula proeminente e alterações comportamentais. É uma condição hereditária e é a principal causa de deficiência intelectual (DI) e de autismo sindrômico. Mostra um padrão de herança ligado ao cromossomo X, sendo que todos os homens com mutação apresentam as características clínicas, no entanto aproximadamente 30 a 45% das mulheres portadoras podem desenvolver problemas intelectuais.

Também conhecido como Estudo Molecular de X-Frágil, o exame permite a análise de distúrbios associados ao gene FMR1, provocados pela repetição de trinucleotídeos CGG na porção 5´UTR deste gene. O número de repetições CGG é polimórfico, encontrando-se entre 5 a 44 na maioria da população.
Sendo assim, por conta da presença de alelos que possuem essa mutação, surge o diagnóstico da Síndrome de X-Frágil.
Outras diagnoses encontram-se relacionadas a esta condição, como a síndrome do tremor e ataxia ou inclusive a insuficiência ovariana prematura, porém essas situações são comuns no momento prévio a mutação (pré-mutação), sendo caracterizadas por ter algumas poucas expansões dos trinucleotídeos CGG.

É importante destacar sobre a possível existência da presença de alelos com determinada probabilidade de serem instáveis, podendo provocar repetições de mutações por gerações. Assim, a investigação deste estudo molecular é realizada por PCR, permitindo a análise de fragmentos do material genético.
Recomenda-se a pesquisa para a mutação do X Frágil a todos os pacientes com deficiência intelectual sem etiologia estabelecida, meninos e meninas, o que se justifica pela sua prevalência e maior assertividade do aconselhamento genético de membros sob o risco de serem portadores da pré-mutação.

Informações adicionais:
• Método de análise: PCR
• Material coletado: Sangue venoso
• Prazo para resultado: 8 dias úteis
• CID 10: Q 99.2