O Exame Citogenético do tipo Cariótipo com Banda G realizado em Fragmento de Pele destina-se à identificação dos cromossomos e de suas diferentes regiões, tendo por base sua morfologia, tamanho e a presença de bandas que são características para cada par, permitindo a detecção de aberrações numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou não equilibradas. É indicado para o diagnóstico de doenças genéticas em tecidos, óbito neonatal, mosaicismo cromossômico de baixa frequência e também em casos que o cariótipo no sangue é normal, mas existe indicação clínica para a mutação cromossômica (sugestivo de mosaicismo tecidual).

Para a coleta do material não é necessário jejum, recomenda-se assepsia apenas com álcool 70% e esta deve ser realizada em ambientes hospitalares ou ambulatoriais. Deve-se coletar um fragmento de pele de 30 a 50mg ou 2 a 4mm³ de região livre de pelos. A amostra deve ser enviada em recipiente estéril (devidamente etiquetado com os dados do paciente) submersa em soro fisiológico estéril (NaCl 0,9%).

Método: O cariótipo em fibroblastos consiste na análise dos cromossomos após cultura e bloqueio na metáfase. Utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 – 550 bandas é realizada a análise para identificar alterações numéricas e/ou estruturais.

Principais Doenças Relacionadas:

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