O Exame Citogenético do tipo Cariótipo de Sangue Fetal com Banda G é indicado em casos de malformações detectadas ao ultrassom no segundo ou terceiro trimestre de gestação, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica do segundo trimestre (Risco fetal), confirmação de resultados de mosaicismo cromossômico no Líquido Amniótico, em caso de suspeita de desordens genéticas, infecção fetal congênita, doenças hematológicas, distúrbios da hemóstase, doenças metabólicas, pesquisa de deficiências imunológicas, avaliação do crescimento intrauterino restrito, estudo da hidropisia fetal não-imune, entre outras.

Principais doenças relacionadas:

  • Síndrome de Cri du Chat
  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Edwards
  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Patau
  • Síndrome de Turner

Pode ser realizado a partir da 20ª semana de gestação e a coleta deve ser realizada em clínicas especializadas de medicina fetal ou em ambiente hospitalar. Deve-se coletar de 2 a 3ml de sangue total de cordão umbilical.

Método: Os cromossomos obtidos a partir de cultura temporária de linfócitos, são analisados numérica e estruturalmente utilizando a técnica de bandeamento G numa resolução de 400 – 550 bandas.

Este exame não identifica pequenas alterações cromossômicas e mutações gênicas. Além disso, o cariótipo normal não exclui o mosaicismo de baixa frequência.

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