O que é o Exame Genético Exoma?
O Exame Exoma Completo, também conhecido como sequenciamento do exoma, é um Exame Genético de alta complexidade que faz o sequenciamento dos éxons (sequências codificantes do DNA), sendo ele responsável por codificar todas as proteínas existentes no genoma humano, permitindo identificar mutações que ocorrem nessa região. Sendo essas mutações responsáveis por aproximadamente 85% das condições de saúde genética.
O sequenciamento completo do exoma detecta alterações em exons de mais de 20 mil genes e é recomendado para identificar mutações relacionadas a condições de saúde como transtorno do espectro autista (TEA), epilepsia, distrofia e distúrbios musculares, imunodeficiências graves, síndromes raras e transtornos do neurodesenvolvimento.
Quando e Para Quem é Recomendado?
O Exoma é recomendado para pacientes sintomáticos sem diagnóstico com suspeita de deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, autismo, malformações congênitas, entre outras.
Em geral, o indicado é realizar o sequenciamento do Exoma após o exame de cariótipo ter excluído alterações cromossômicas numéricas ou estruturais e do exame CGH-array ter excluído a presença de microdeleções ou microduplicações cromossômicas associadas a suspeita clínica.
Diferencias VitaGene do Exame Exoma Completo
- Exame não invasivo feito com células bucais (não precisa coletar sangue)
- O próprio paciente pode fazer a coleta em casa, nós enviamos o kit de coleta de forma rápida e para todo o Brasil
- Reunião online ou presencial com especialista (geneticista) após o envio do laudo
Informações adicionais:
- Material coletado: Saliva
- Prazo para resultados: 35 dias úteis
- TUSS: 40503810/40503801