A intolerância à lactose é um quadro clínico comum, experienciado por muitas pessoas ao redor do mundo e apresenta uma variedade de sintomas que incluem dor abdominal, flatulência, inchaço e diarreia. Esses desconfortos gastrointestinais são oriundos do decréscimo de produção da enzima lactase na mucosa intestinal e podem se manifestar sob três formas: congênita, primária e secundária.

O teste é realizado com uma única coleta de sangue periférico ou com swab oral, coletado de esfregaço da mucosa oral. Não necessita de jejum, não causa desconforto de uma sobrecarga de lactose e consequentemente não provoca sintomas durante e após a coleta. Ele é indicado para a distinção entre a intolerância primária e secundária, facilitando a conduta médica.

Detecção por PCR em tempo real dos polimorfismos rs4988235 e rs182549 na região intrônica do gene MCM6 associados à intolerância à lactose. A lactose é degradada pela enzima lactase, e com o tempo, quando os hábitos alimentares são alterados após a amamentação, essa enzima é naturalmente desativada pelo produto do gene MCM6. Assim, a condição de intolerância ao leite é considerada o padrão, ou seja, o ser humano só irá digerir a lactose nos primeiros anos de vida. No entanto, uma grande proporção da população apresenta mutações no gene MCM6, o que o torna incapaz de inativar a enzima lactase. Nesse caso, variações genéticas no gene MCM6 são benéficas e dão ao indivíduo com os alelos mutados uma vantagem para continuar digerindo o leite e seus derivados muito tempo após o período de lactação.

Informações adicionais:

• Material coletado: Sangue venoso ou Swab bucal
• Prazo para resultado: 8 dias úteis
• CID10: E73